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什么是脆性X綜合癥 ?

脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome, FXS)是一種遺傳性疾病。致病原因是X染色體上的FMR1基因出現(xiàn)問(wèn)題?導(dǎo)致片段「CGG」過(guò)度重復(fù)。重復(fù)次數(shù)愈多，嚴(yán)重程度也隨之上升。

為什么要做脆性X綜合癥攜帶者測(cè)試?

• 發(fā)病率高，智力低下
• 影響一生，無(wú)法治癒
• 隨著孕婦年齡增長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)增加
• 無(wú)癥狀女性攜帶者眾多

• 傳男機(jī)率高，男寶更危險(xiǎn)

脆性X綜合癥常見(jiàn)特徵

脆性X綜合癥會(huì)損害智力發(fā)展和導(dǎo)致一系列的身體和行為異常。男性較女性更容易患上脆性X綜合癥。一旦患病，病徵也較女性更嚴(yán)重。

測(cè)試特點(diǎn)

• 準(zhǔn)媽媽及計(jì)劃懷孕的女士
• 有脆性X綜合癥、自閉癥、卵巢早衰或過(guò)早停經(jīng)的家族史
• 有智力發(fā)展或生長(zhǎng)遲緩的癥狀的家族史

• ?家族曾有人出現(xiàn)遲發(fā)性的震顫的病徵

脆性X綜合癥篩查流程

• 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
• 血液樣本：1個(gè)工作日獲取報(bào)告

• 口腔棒：3-5個(gè)工作日獲取報(bào)告

服務(wù)流程

聯(lián)系香港DNA檢測(cè)13265768583，到診所抽 血，獲得報(bào)告。